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第332章 塔莉娅嘴巴张不大

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阿肯妈妈连忙将这事跟丈夫一说。

丈夫:“你糊涂啊!赶紧的,我们去找周医生。”

阿肯妈妈虽然觉得有些尴尬,但为了儿子的健康,还是厚着脸皮,和丈夫一起,带着儿子过去了。

鸢尾花诊所。

虽然他们没有预约,但是周乔还是接待了他们。

“你们儿子这个病,可能极其复杂,不一般。需要住院,先对症治疗,然后再排查。可能需要进行基因检测。”周乔说道。

“啊?”

“这么严重?还需要检测基因?是什么罕见病吗?”蒙德兹先生敏感性很强。

周乔道:“先看看报告再说。”

于是,将小阿肯收治在社区医院,并安排了一系列检查:血常规、生化、炎症指标esr、cpr、粪常规、粪培养、胃镜及肠镜检查,同时活检以进行病理检查。

当然,还有最重要的,基因检测。

一下子搞这么多密密麻麻的检查,蒙德兹夫妇都懵逼了,又有点儿狐疑。

觉得,是不是被过度医疗了?

光这些检查,就好多钱了呢。虽然有医保,可是,自费部分也不少了。

“老公,你说我们要不要转加州大学医疗中心?”

“做都做了,还是先看看结果吧。但愿那个周医生没有糊弄我们。”

周乔没有让他们等太久,因为孩子的病情有点儿严重,所以对于一些检测周期比较长的项目,周乔安排了加急服务。

要不然,时间拖长了,孩子的病情很有可能进展到更恶劣的地步。

果然,所有的结果都指向了一种极其罕见的病:极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。

基因检测结果显示,小阿肯的cd40lg基因有1个半合子突变,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症(x连锁高igm综合征)。

与此同时,影像学报告显示,其十二指肠有一个很大的溃疡,周边还有多个浅小的溃疡。

而阿肯的临床表现,腹痛、溃疡、发热,入院后的这几天又出现了便血,与极早发型炎症性肠病(veo-ibd)临床表现相符。

“这到底什么鬼?”阿肯的爸妈一头雾水。

周乔就给他们解释,何谓极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。

极早发型炎症性肠病,顾名思义,是在非常早,通常5岁或6岁之前,就被诊断的炎症性肠病,有非常强烈的遗传色彩。

“那能治好吗?”阿肯妈妈问道。

周乔便沉吟。

“怎么?治不好?”

周乔摇摇头:“那倒不是。只是,这种病我可以帮他稳住病情,若想要根治的话,则需要骨髓移植。这就需要匹配到合适的供体来源了。”

“什么?还需要骨髓移植?”阿肯爸妈再一次懵逼。

“如果不治的话会怎么样?”阿肯妈妈追问道。

周乔说道:“不治的话,后期会出现肠穿孔、休克、急性腹膜炎、肺不张、脓毒症、肠坏死、胃坏死……很多并发症,危及生命。很抱歉,我不是危言耸听,如果伱们不信任我,可以转去加州大学医疗中心。”

“没有那个意思,没有那个意思,周医生你千万别误会。我们只是对这个疾病不了解,也完全没有做好心理准备。”阿肯的父亲诚挚地说道。

阿肯妈妈:“……”心一阵一阵揪疼,已经有点无语了。

最开始,只以为是口腔溃疡啊!怎么就变成这样了?

肚子痛,口腔溃疡,发点儿小烧,怎么就上升到骨髓移植了?那种手段,不是用来对付白血病的吗?

联想到可能跟白血病同一个层次,阿肯的父母简直死的心都有。

周乔安慰道:“放心吧,接下来,我们会给他稳住病情,然后进行供体筛选。可以是你们,也可以是他的兄弟姐妹,但愿有好的结果。”

当听说阿肯还有两个兄弟时,无疑是一个好消息。

周乔就让阿肯父母将那两个孩子带过来,和阿肯父母一起,进行基因配型。

结果很幸运,阿肯的大哥,那个正在读高中的孩子,配型结果非常好,可以进行全相合移植。

不得不说,这也是多生孩子的好处。

如果全家人都不合适,那只有求助于陌生人了。那就更加难了。

这属于异基因造血干细胞移植,可分为亲源性骨髓移植与非亲源性的骨髓移植。

正常情况下,亲源性的骨髓移植的供体来源是患者的兄弟姐妹、父母等亲属。而非亲源性骨髓移植的供体来源是基因与患者完全不同的其他人。

值得一提的是,由于事情太过严重,阿肯父母还是有些不愿意相信,偷偷拿着报告去了加州大学医疗中心找专家咨询,结果自然毫无疑问。

那名专家告诉他们,周医生的诊断没错,这个病相当罕见,x连锁高igm综合征的发病率在男性中估计为2:,阿肯小朋友很不幸,成为了“小概率”。

虽然因为周医生医术如神,比较早就发现了,但是也绝对不能掉以轻心,因为这个病就好像是一个定时炸弹,随时恶化,危及生命的。

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